Το «γονίδιο» αυτό είναι στην πραγματικότητα ένα σετ 28 γονιδίων, τα οποία σχηματίζουν τμήμα του χρωμοσώματος 16.
Πέρυσι, η ίδια ερευνητική ομάδα που υπογράφει τη νέα μελέτη είχε ανακαλύψει πως όσοι δεν φέρουν τα συγκεκριμένα 28 γονίδια, διατρέχουν 43 φορές περισσότερες πιθανότητες να πάσχουν από νοσογόνο (κακοήθη) παχυσαρκία.
Εφέτος ανακοίνωσαν πως από τους 95.000 εθελοντές που έδωσαν δείγματα DNA για να εξεταστεί, κάτι λιγότεροι από 50 ήταν φορείς μιας έξτρα κόπιας αυτού του σετ γονιδίων – και όλοι ήταν υπερβολικά αδύνατοι.
Τα ευρήματά τους υποδηλώνουν πως το πάχος και το πολύ αδύνατο σώμα κάλλιστα μπορεί να αποτελούν τις δύο όψεις του ίδιου νομίσματος.
Όπως γράφουν στο επιστημονικό περιοδικό «Nature» ερευνητές από το Imperial College του Λονδίνου και το Πανεπιστήμιο της Λωζάνης, οι άντρες που φέρουν το έξτρα γονιδιακό σετ έχουν 23 φορές περισσότερες πιθανότητες να είναι λιποβαρείς, ενώ οι γυναίκες-φορείς έχουν πενταπλάσιες.
Λιποβαρής θεωρείται ένας άνθρωπος που έχει δείκτη μάζας σώματος (ΔΜΣ) κάτω από 18,5.
Φυσιολογικά, κάθε άνθρωπος κληρονομεί από κάθε γονιό του μία κόπια από κάθε χρωμόσωμα, με αποτέλεσμα να έχει δύο κόπιες από κάθε γονίδιο. Μερικές φορές, όμως, τμήματα των χρωμοσωμάτων διπλασιάζονται ή διαγράφονται, με συνέπεια μη φυσιολογική «δόση» των γονιδίων που απαρτίζουν αυτά τα τμήματα, σύμφωνα με τους ερευνητές.
Το έξτρα σετ των 28 γονιδίων «αποτελεί την πρώτη γενετική αιτία για το ακραία αδύνατο σώμα που ανευρίσκεται», δήλωσε ο επικεφαλής ερευνητής καθηγητής Φίλιπ Φρόκελ από την Σχολή Δημοσίας Υγείας του Imperial.
«Αποτελεί επίσης την πρώτη περίπτωση διπλασιασμού και διαγραφής ενός τμήματος του ανθρώπινου γονιδιώματος που αποδεικνύεται να έχουν αντίθετα αποτελέσματα».
Μπορεί επίσης να εξηγεί γιατί σε μερικά παιδιά η αύξηση του σωματικού βάρους γίνεται με πολύ βραδύτερο ρυθμό απ’ ό,τι είναι το φυσιολογικό, καθώς το έξτρα γονιδιακό σετ εντοπίζεται στα μισά από τα παιδιά με αργό ρυθμό σωματικής ανάπτυξης.
Επιπλέον, ο ένας στους τέσσερις φορείς του έξτρα σετ είχε μικροκεφαλία – μία διαταραχή κατά την οποία το κεφάλι και ο εγκέφαλος είναι αφύσικα μικρά . Η μικροκεφαλία σχετίζεται με νευρολογικές ανεπάρκειες και μειωμένο προσδόκιμο επιβίωσης.
Web Only
