Βρετανοί και Καναδοί επιστήμονες εντόπισαν το μεταλλαγμένο γονίδιο σε 35 γονείς που είχαν ένα παιδί με πολλαπλή σκλήρυνση κατά πλάκας και διαπίστωσαν ότι σε καθεμία περίπτωση το παιδί το κληρονομούσε. Σύμφωνα με τους ερευνητές, το εύρημα προσθέτει βαρύτητα σε υποδείξεις για σχέση μεταξύ έλλειψης βιταμίνης D και πολλαπλούς σκλήρυνσης.
Αν και η αιτία της πολλαπλούς σκλήρυνσης δεν είναι καταληκτικά γνωστή, γενετικοί και περιβαλλοντικοί παράγοντες και οι αλληλεπιδράσεις τους είναι σημαντικοί. Ερευνητές του πανεπιστημίου της Οξφόρδης, με Καναδούς ερευνητές του πανεπιστημίου της Οτάβα και των πανεπιστημίων British Columbia και McGill, ερεύνησαν για σπάνιες γενετικές αλλαγές που θα μπορούσαν να εξηγήσουν ισχυρή συγκέντρωση περιστατικών πολλαπλούς σκλήρυνσης σε ορισμένες οικογένειες σε υπάρχουσα έρευνα από τον Καναδά.
Εξέτασαν το γονιδίωμα 43 ανθρώπων που επιλέχτηκαν από οικογένειες με 4 ή περισσότερα μέλη με την πάθηση. Η ομάδα συνέκρινε αλλαγές στο DNA που ανακάλυψε, έναντι βάσεων στοιχείων και εντόπισε αλλαγή στο γονίδιο CYP27B1 ως σημαντική. Όταν οι άνθρωποι κληρονομούν 2 αντίγραφα του συγκεκριμένου γονιδίου αναπτύσσουν γενετικό είδος ραχίτιδας, νόσου που προκαλείται από έλλειψη βιταμίνης D.
Μόνο ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου CYP27B1 επηρεάζει σημαντικό ένζυμο που οδηγεί ανθρώπους που το φέρουν, να εμφανίζουν χαμηλότερα επίπεδα βιταμίνης D.
Στη συνέχεια οι ερευνητές εξέτασαν για τη σπάνια γονιδιακή ποικιλομορφία περισσότερες από 3.000 οικογένειες γονέων που δεν είχαν τη νόσο, με ένα παιδί που είχε εμφανίσει πολλαπλή σκλήρυνση. Ανακάλυψαν 35 γονείς που έφεραν ένα αντίγραφο της ποικιλομορφίας μαζί με ένα φυσιολογικό αντίγραφο. Σε καθεμία από τις 35 περιπτώσεις, το παιδί με πολλαπλή σκλήρυνση είχε κληρονομήσει τη μεταλλαγμένη εκδοχή του γονιδίου.
Η πιθανότητα η μετάδοση του γονιδίου να μην συνδέεται με την πολλαπλή σκλήρυνση ήταν δισεκατομμύρια έναντι μιας. Ο επικεφαλής της έρευνας, καθηγητής George Ebers, του πανεπιστημίου της Οξφόρδης, δηλώνει ότι οι πιθανότητες είναι συντριπτικές. Τα 35 παιδιά που κληρονομούν την ποικιλομορφία είναι σαν να ρίχνουν κορόνα γράμματα 35 φορές και να τυχαίνει κορόνα 35 φορές.
Ο ερευνητής πρόσθεσε ότι αυτού του είδους το εύρημα δεν έχει φανεί σε καμία πολύπλοκη νόσο. Η ομοιόμορφη μετάδοση μιας ποικιλομορφίας σε παιδί με πολλαπλή σκλήρυνση, είναι χωρίς προηγούμενο, αλλά θα υπάρχει αλληλεπίδραση με άλλους παράγοντες. Ο καθηγητής Ebers πιστεύει ότι οι νέες ενδείξεις προστίθενται σε προηγούμενες έρευνες παρατήρησης που έχουν υποδείξει ότι τα επίπεδα ηλιοφάνειας στην υφήλιο συνδέονται με την πολλαπλή σκλήρυνση.
Πιστεύει ότι υπάρχουν τώρα αρκετές ενδείξεις για να πραγματοποιηθούν έρευνες μεγαλύτερης κλίμακας συμπληρωμάτων βιταμίνης D για την πρόληψη της πολλαπλούς σκλήρυνσης.
Ο Dr Doug Brown, του MS Society, το θεωρεί σημαντική εξέλιξη και πως ρίχνει περισσότερο φως στον πιθανό ρόλο της έλλειψης βιταμίνης D στην αύξηση του κινδύνου εμφάνισης πολλαπλούς σκλήρυνσης.
ΠΗΓΗ: iatronet.gr
Αν σας άρεσε το θέμα κάντε ένα "Like" και κοινοποιήστε το στους Φίλους σας...!
