Επιχείρησαν λοιπόν να καταγράψουν και να μελετήσουν το ανθρώπινο γονιδίωμα και να διαμορφώσουν τον “χάρτη” του για να καταφέρουν να νικήσουν ασθένειες όπως ο καρκίνος κ.α...
Η διεθνής επιστημονική κοινοπραξία "1.000 Genomes Project" (Πρόγραμμα 1.000 Γονιδιωμάτων), αποτελούμενη από 100 ερευνητές 111 ινστιτούτων από όλο τον κόσμο, έδωσε στη δημοσιότητα την πλήρη ανάλυση του γενετικού υλικού 1.092 ανθρώπων από 14 χώρες, δημιουργώντας έτσι τον πιο αναλυτικό μέχρι σήμερα «χάρτη» των εκατομμυρίων γονιδιακών παραλλαγών που εμφανίζονται στους ανθρώπους του πλανήτη μας.
Το επίτευγμα της ανάγνωσης των αλληλουχιών DNA τόσων ανθρώπων, που έρχεται να συμπληρώσει την ανάγνωση του ανθρώπινου γονιδιώματος το 2003, αναμένεται να ρίξει φως στις γενετικές αιτίες διαφόρων πολύπλοκων ασθενειών και να βοηθήσει στην ανακάλυψη νέων τρόπων θεραπείας τους. Παράλληλα, θα συμβάλει στην καλύτερη κατανόηση της ανθρώπινης εξέλιξης και ποικιλομορφίας διαχρονικά.
Οι επιστήμονες, με επικεφαλής τον καθηγητή Τζιλ ΜακΒιν του πανεπιστημίου της Οξφόρδης, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό "Nature", εργάστηκαν επί πέντε χρόνια, αξιοποιώντας τις νέες τεχνολογικές προόδους που επιτρέπουν την όλο και πιο γρήγορη ανάγνωση του γενετικού υλικού.
Τα στοιχεία που δόθηκαν στη δημοσιότητα και είναι ελεύθερα σε κάθε ενδιαφερόμενο επιστήμονα (βιολόγους, γιατρούς κ.α.), περιέχουν το 99% όλων των γενετικών ποικιλομορφιών (γονιδιακών παραλλαγών) που συναντώνται στους πληθυσμούς, οι οποίοι μελετήθηκαν στην Ευρώπη, την Αμερική, την Ανατολική Ασία και την Αφρική. Περιλαμβάνονται ακόμα και εκείνες οι σπάνιες ποικιλομορφίες που συμβαίνουν μόνο στο 1% των ανθρώπων κάθε χώρας. Οι 1.092 δωρητές του DNA τους, που επιλέχθηκαν τυχαία, δεν είχαν κάποια γνωστή ασθένεια και έτσι η ανάλυση των γονιδιωμάτων τους δίνει ένα γενετικό υπόβαθρο με το οποίο μπορεί να συγκριθεί το DNA των ατόμων με κάποια πάθηση.
Χιλιάδες ερευνητές από όλο τον κόσμο αναμένεται να «σκαλίσουν» τις νέες γενετικές πληροφορίες, που περιέχονται σε μια δημόσια βάση γενετικών δεδομένων, σε μια προσπάθεια να βρουν νέα στοιχεία για τους γενετικούς παράγοντες που προκαλούν ποικίλες νόσους. Εκτός από τη γενετική ανάλυση, το «Πρόγραμμα των 1.000 Γονιδιωμάτων» έχει φυλάξει και δείγματα κυττάρων από όλους τους ανθρώπους των οποίων ανέλυσε το DNA, κάτι που θα διευκολύνει τις μελλοντικές επιστημονικές έρευνες.
Μία από τις διαπιστώσεις του προγράμματος είναι ότι ορισμένες από τις σπανιότερες γενετικές παραλλαγές εμφανίζονται συνήθως σε σχετικά απομονωμένες γεωγραφικά περιοχές. «Μέσα στην Ευρώπη νομίζουμε ότι είμαστε αρκετά όμοιοι», δήλωσε ο ΜακΒιν. Όμως, πρόσθεσε, οι πιο ασυνήθιστες μεταλλάξεις, αυτές που υπάρχουν μόλις στο 0,1% των ανθρώπων παγκοσμίως, τείνουν να συγκεντρώνονται σε επιμέρους χώρες.
Γονιδιακές παραλλαγές που συναντώνται σε πάνω από το 5% των ανθρώπων, θεωρούνται συνήθεις, ενώ σπάνιες θεωρούνται όσες εμφανίζονται σε λιγότερο από το 0,5% των δειγμάτων DNA. Τις περισσότερες σπάνιες μεταλλάξεις φάνηκε ότι περιέχει το γενετικό υλικό των Ισπανών, των Φινλανδών και των Αφροαμερικανών. Όμως, σύμφωνα με τους ερευνητές, η ανάλυση έδειξε ότι στην πραγματικότητα όλοι οι υγιείς άνθρωποι σε οποιαδήποτε χώρα φέρουν στο DNA τους κάποιες σπάνιες και δυνητικά επικίνδυνες μεταλλάξεις.
Διάφοροι παράγοντες πάντως δρουν προστατευτικά και επιτρέπουν στους ανθρώπους να επιβιώνουν παρόλα τα λάθη στο γενετικό υλικό τους. Για παράδειγμα, τα γονίδια εμφανίζονται σε ζεύγη, αλλά τα σώματά μας συνήθως χρειάζονται μόνο ένα αντίγραφο για να λειτουργήσει σωστά, οπότε το δεύτερο αντίγραφο του γονιδίου έχει την «πολυτέλεια» να είναι ελαττωματικό. Επίσης ορισμένα ελαττωματικά γονίδια ενεργοποιούνται μόνο εξαιτίας συγκεκριμένων περιβαλλοντικών παραγόντων, με τους οποίους όμως ένας άνθρωπος μπορεί ποτέ να μην έλθει σε επαφή στη ζωή του.
Το επόμενο βήμα του "1.000 Genome Project" θα είναι η ανάγνωση του γονιδιώματος άλλων 1.500 ανθρώπων από 11 ακόμα πληθυσμούς, ώστε συνολικά ο αριθμός των αναγνωσμένων γονιδιωμάτων να ξεπεράσει τα 2.500, με στόχο να καλυφθούν και άλλες περιοχές της Γης (π.χ. η Ινδία) από πλευράς γενετικής ανάλυσης.